En este blog podrás leer todo sobre la enfermedad de la fibrosis quística.
La fibrosis quística (también llamada fibrosis quística o FQ) es una enfermedad hereditaria e incurable en la que la mucosidad del cuerpo es demasiado dura. La función pulmonar y la función de otros órganos se reducen considerablemente, lo que provoca molestias desagradables. Por tanto, el impacto de la enfermedad en el funcionamiento diario de los pacientes con fibrosis quística es grande. En este blog nos acercamos a las causas y síntomas. Respondemos a la pregunta: ¿qué es la fibrosis quística?
En la fibrosis quística (FQ), la mucosidad es demasiado dura en órganos vitales como los pulmones, el tracto gastrointestinal, el hígado y el páncreas. Esta mucosidad dura impide que los órganos funcionen correctamente, porque las bacterias y las partículas de polvo no se eliminan adecuadamente. Esto provoca muchas molestias cada día, que aumentan de intensidad a medida que avanza la enfermedad. La FQ es una enfermedad crónica: no se puede curar. En los Países Bajos hay unas 1.500 personas con fibrosis quística, en Bélgica unas 1.275. La enfermedad no es contagiosa. Sin embargo, los pacientes son mucho más susceptibles a las infecciones y también es más difícil deshacerse de ellas una vez que han contraído una infección.
Es hereditario si alguien padece fibrosis quística o no. Esto contrasta con muchas otras enfermedades pulmonares. Aproximadamente 1 de cada 30 holandeses es portador de un gen de la FQ "roto". Si uno de los padres es portador, el niño también se convierte en portador. ¿Ambos padres tienen el gen? Entonces hay un 25% de posibilidades de que el niño desarrolle FQ. La causa específica de la fibrosis quística varía según el paciente. Por lo tanto, la investigación de las causas es extremadamente importante, porque puede proporcionar un mejor tratamiento, ¡completamente adaptado a las necesidades del paciente con FQ!
La fibrosis quística suele descubrirse a una edad (muy) temprana, en el 85% de los casos durante el primer año de vida. Las quejas suelen ser bastante graves. Por ejemplo, los bebés con FQ pueden sufrir neumonía e infecciones respiratorias graves. La enfermedad suele diagnosticarse mediante una prueba del sudor. El contenido de sal en el sudor de las personas con fibrosis quística es mucho mayor que el de las personas que no padecen la enfermedad.
Vídeos de la CF Foundation y la Stomach Liver Intestine Foundation
Los síntomas de la fibrosis quística empeoran a medida que avanza la enfermedad. La función pulmonar continúa deteriorándose y la función de otros órganos también se deteriora. Los siguientes síntomas de fibrosis quística son los más comunes:
¿Qué es la fibrosis quística? Estos son los síntomas
- Opresión y dificultad para respirar debido a la mucosidad acumulada.
- Tos persistente/tos con flema
- Heces grasas malolientes (diarrea)
- Problemas digestivos
- transpiración salada
- poco apetito
- Fatiga
- Infecciones del tracto respiratorio
- Retraso del crecimiento
- Daño a los pulmones (los pulmones se vuelven más anchos)
- Obstrucción en el hígado y el páncreas.
No todo el mundo experimenta las quejas anteriores en la misma medida. Para la mayoría de los pacientes, el cuadro clínico es muy errático: en un período, alguien con FQ experimenta muchas quejas, en el otro período las quejas son leves o casi inexistentes. Este capricho hace que la enfermedad sea mentalmente difícil. Si las cosas van bien durante un tiempo, siempre hay que tener en cuenta que las cosas pueden volver a cambiar de repente.
Los síntomas de la fibrosis quística le enferman por el resto de su vida. Al igual que la gravedad de los síntomas, la esperanza de vida también varía según el paciente. En 2020, la esperanza de vida media (en los Países Bajos) es de 47 años. La función pulmonar comprometida suele ser la causa última de muerte. Ya se ha logrado mucho en el tratamiento de la FQ, porque la esperanza de vida era mucho menor. Sigue siendo necesaria nueva investigación para desarrollar otros tratamientos y optimizar los tratamientos existentes.
El tratamiento tiene como objetivo estabilizar los síntomas de la fibrosis quística. Esto se lleva a cabo en un centro especial para la FQ (Países Bajos) o un mucocentro (Bélgica). Un equipo multidisciplinario de especialistas está disponible en dicho centro. Los medicamentos ayudan a diluir la mucosidad, los antibióticos son indispensables para combatir las infecciones. La nebulización también suele formar parte del tratamiento. El uso de un nebulizador asegura que las vías respiratorias se abran y la mucosidad se vuelva más fina. Los pacientes también se benefician de la fisioterapia y de una dieta especial. En el caso de la deficiencia de oxígeno, la oxigenoterapia a veces ofrece una solución y, si ningún tratamiento funciona, en ocasiones se recurre a un trasplante de pulmón (1 o 2 pulmones nuevos). Lamentablemente todavía no hay suficientes donantes disponibles.
"Al igual que la gravedad de los síntomas, la esperanza de vida también varía según el paciente".
La característica de la fibrosis quística es que a menudo no ocurre sola. La diabetes, el asma y las alergias son comunes en personas con fibrosis quística. En ocasiones, el paciente también sufre trastornos digestivos, problemas de hígado y páncreas. Lo difícil del tratamiento es que algunos pacientes experimentan reacciones alérgicas a determinados antibióticos. Esto los hace aún más susceptibles a las infecciones.
En este blog hemos respondido a la pregunta: ¿qué es la fibrosis quística? Hemos visto que la herencia determina si un niño desarrollará o no FQ. ¿La enfermedad es hereditaria en tu familia o en la de tu pareja? Entonces es aconsejable hacerse una prueba de portador si desea tener hijos. De esta forma podrás saber si eres transportista. Puedes acudir a varios hospitales con ambulatorio de genética clínica para hacerte una prueba. Haga clic aquí para obtener una lista de clínicas ambulatorias en los Países Bajos y aquí para obtener una lista de centros de genética en Bélgica.
