In deze blog leest u alles over de ziekte cystic fibrosis (taaislijmziekte).
Cystic fibrosis (ook wel taaislijmziekte, mucoviscidose of CF genoemd) is een erfelijke en ongeneeslijke ziekte, waarbij het slijm in het lichaam te taai is. De longfunctie én de functie van andere organen is sterk verminderd, wat vervelende klachten veroorzaakt. De impact van de ziekte op het dagelijks functioneren van cystic fibrosis patiënten is dan ook groot. In deze blog zoomen we in op de oorzaken en symptomen. We geven antwoord op de vraag: wat is cystic fibrosis?
Bij cystic fibrosis (CF) is het slijm te taai in vitale organen zoals de longen, het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier. Door dit taaie slijm werken de organen niet naar behoren, omdat bacteriën en stofdeeltjes niet goed worden afgevoerd. Dit veroorzaakt dagelijks een hoop klachten, die in intensiteit toenemen naarmate de ziekte vordert. CF is een chronische ziekte: het is dus niet te genezen. In Nederland zijn er zo’n 1500 mensen met taaislijmziekte, in België ongeveer 1275. De ziekte is niet besmettelijk. Wel is het zo dat patiënten veel vatbaarder zijn voor infecties en er ook moeilijker vanaf komen als ze eenmaal een infectie hebben opgelopen.
Het is erfelijk bepaald of iemand cystic fibrosis krijgt of niet. Dit in tegenstelling tot veel andere longziektes. Ongeveer 1 op de 30 Nederlanders is drager van een ‘kapot’ CF-gen. Als een van de ouders drager is, wordt het kind ook drager. Hebben beide ouders het gen? Dan is er een kans van 25% dat het kind CF ontwikkelt. De specifieke oorzaak van taaislijmziekte is per patiënt verschillend. Onderzoek naar de oorzaken is dus ontzettend belangrijk, omdat het voor een betere behandeling kan zorgen – helemaal afgestemd op de behoefte van de CF’er!
Cystic fibrosis wordt meestal op (zeer) jonge leeftijd ontdekt, in 85% van de gevallen in het eerste levensjaar. De klachten zijn dan vaak al behoorlijk heftig. Zo kunnen CF baby’s onder meer last hebben van longontstekingen en ernstige luchtweginfecties. De ziekte wordt meestal vastgesteld aan de hand van een zweettest. Het zoutgehalte in het zweet van mensen met taaislijmziekte is namelijk veel hoger dan bij mensen die de ziekte niet hebben.
Filmpjes van de CF Stichting en Maag Lever Darm Stichting
De klachten bij cystic fibrosis verergeren naarmate de ziekte vordert. De longfunctie gaat steeds verder achteruit en ook de functie van andere organen verslechtert. De volgende taaislijmziekte symptomen komen het meeste voor:
Wat is cystic fibrosis? Dít zijn de symptomen
- Benauwdheid en kortademigheid door opgehoopt slijm
- Aanhoudende hoest / slijm ophoesten
- Stinkende vette ontlasting (diarree)
- Problemen met de spijsvertering
- Zoute transpiratie
- Weinig eetlust
- Vermoeidheid
- Luchtweginfecties
- Groeiachterstand
- Beschadigingen aan de longen (longen worden wijder)
- Verstopping in de lever en alvleesklier
Niet iedereen ervaart bovenstaande klachten in dezelfde mate. Voor de meeste patiënten is het ziektebeeld erg grillig: de ene periode ervaart iemand met CF veel klachten, de andere periode zijn de klachten mild of bijna niet aanwezig. Deze grilligheid maakt de ziekte mentaal zwaar. Als het even goed gaat moet je er altijd rekening mee houden dat het ineens weer om kan slaan.
Van de cystic fibrosis symptomen ben je je hele leven lang ziek. Net als de ernst van de symptomen verschilt ook de levensverwachting per patiënt. In 2020 is de gemiddelde levensverwachting (in Nederland) 47 jaar. Vaak is de aangetaste longfunctie de uiteindelijke doodsoorzaak. Rondom de behandeling van CF is er al veel bereikt, want vroeger lag de levensverwachting veel lager. Nieuw onderzoek blijft nodig voor het ontwikkelen van andere behandelingen en het optimaliseren van bestaande behandelingen.
De behandeling is gericht op het stabiliseren van de taaislijmziekte symptomen. Dit vindt plaats in een speciaal CF-centrum (Nederland) of mucocentrum (België). In zo’n centrum staat een multidisciplinair van specialisten klaar. Medicijnen helpen bij het verdunnen van het slijm, antibiotica zijn onmisbaar om infecties te bestrijden. Ook vernevelen is vaak onderdeel van de behandeling. Het gebruik van een vernevelaar zorgt ervoor dat de luchtwegen open gaan staan en het slijm dunner wordt. Ook hebben patiënten baat bij fysiotherapie en een speciaal dieet. Bij een zuurstoftekort biedt zuurstoftherapie soms uitkomst, en als geen één behandeling werkt wordt er soms overgegaan op een longtransplantatie (1 of 2 nieuwe longen). Helaas zijn er nog altijd niet genoeg donoren beschikbaar.
"Net als de ernst van de symptomen verschilt ook de levensverwachting per patiënt."
Kenmerkend voor taaislijmziekte is dat het vaak niet alleen komt. Diabetes, astma en allergieën zijn veelvoorkomend bij mensen met cystic fibrosis. Ook lijdt een patiënt soms aan verteringsstoornissen, lever-, en alvleesklierproblemen. Het lastige aan de behandeling is dat sommige patiënten allergische reacties krijgen bij bepaalde antibiotica. Dit maakt ze nóg vatbaarder voor infecties.
In deze blog hebben we antwoord gegeven op de vraag: wat is cystic fibrosis? We hebben gezien dat erfelijkheid bepaalt of een kind al dan niet CF krijgt. Komt de ziekte in uw familie of in die van uw partner voor? Dan is het verstandig om een dragerschapstest te doen als u een kinderwens heeft. Zo kunt u erachter komen of u drager bent. Voor een test kunt u terecht bij verschillende ziekenhuizen met een polikliniek klinische genetica. Klik hier voor een lijst van poliklinieken in Nederland en hier voor een lijst van centra voor genetica in België.
